ביום שישי הבא, 25 בנובמבר, יתקיים מרוץ מודיעין המסורתי, בו צפויים להשתתף אלפי רצות ורצים, תושבי מודיעין והסביבה, שירוצו במקצים שונים, החל מקילומטרים בודדים ועד חצי מרתון.
מי שצפויים לבלוט השנה במיוחד בשטח, הם ילדי מעון עמותת "צ'יימס אור" במודיעין, הסובלים ממחלות גנטיות שונות ומשיתוק מוחין.
העומדים מאחורי הגעתם של הילדים למרוץ הם ליאת ומור מרקוביץ, הוריו של נועם, בן שנתיים ושמונה חודשים, החולה במחלה גנטית נדירה ששמה Lesch–Nyhan Syndrome LNS)) – ומוכר כיום כילד היחיד בישראל הסובל מהמחלה הקשה, הבאה לידי ביטוי בין השאר בפגיעה בכליות ובמפרקים, ובפגיעה נוירולוגית קשה.
מטרתם של הוריו היא להעלות את המודעות למחלה הקשה ולמצוקתם של ילדים החולים במחלות "יתומות" – מחלות קשות שמספר החולים בהן ברחבי העולם מסתכם בעשרות או במאות לכל היותר, ולסייע בכך בקידום מחקרים רפואיים למציאת תרופה לאותם ילדים.
בכי מתמשך
חייהם של בני משפחת מרקוביץ, ליאת (34), פיזיותרפיסטית, מור (35), סוכן ביטוח, והאחות הבכורה עומר (4.5), השתנו לחלוטין כשמלאו לנועם שמונה חודשים.
"נועם נולד בפברואר 2020, רגע לפני הסגר הראשון של מגפת הקורונה, ומגיל שבועיים לא הפסיק לבכות. בכה 20 שעות מתוך 24 והקיא כל מה שאכל", נזכרת מרקוביץ בימים הראשונים לחייו של בנה. "בהתחלה אמרו לנו שזה ריפלוקס או גזים, ואין מה לעשות, ועבר עוד זמן, וכל התופעות החמירו, וגם האי־שקט שלו, ובנוסף, בתור פיזיותרפיסטית, הרגשתי שמשהו לא מתיישב לי טוב. ראיתי שיש לו בעיה בטונוס של השרירים".
כמו כל זוג הורים המנסים להקל על סבלו של ילדם, החלו ליאת ומור לנסות ולברר מה מה מקור הבעיות של בנם התינוק.
"ביקרנו אצל רופאי ילדים ורופאי גסטרו, שאמרו שהכל בסדר ושזה אופייני לגיל הזה, ובמקביל התחלתי לבצע לו פיזיותרפיה, בתקווה שהמצב ישתפר", מספרת מרקוביץ. "המשכנו ככה כמה חודשים טובים, עד שהגענו לגנטיקאית בבית חולים שיבא־תל השומר, ד"ר אודליה חורין, שאמרה שזה מקרה מעניין. ראינו את הסקרנות בעיניים שלה, והאמנו שאולי סוף־סוף יש סיכוי לקצה חוט של תשובה".
האבחון
בשלב הבא הופנה נועם לסדרה ארוכה ומקיפה של בדיקות, חלקן לא פשוטות בכלל, פולשניות ומכאיבות, כשבאחד הימים המליצה ד"ר חורין לליאת ולמור לבצע לנועם בדיקה גנטית ייחודית.
"ד"ר חורין זיהתה בין השאר כתם באיזור איבר המין של נועם, משהו שבדיעבד הסתבר שקשור למחלה, ונועם עבר את הבדיקה המיוחדת", מספרת מרקוביץ. "ואז, בגיל שמונה חודשים, נועם אובחן כחולה במחלה, ומאז החל המסע המטורף שלנו לצידו, וזה היה ממש לא פשוט בהתחלה, כי כל הרופאים שביקרנו אצלם לא פגשו ילדים שחלו במחלה ולא ידעו לתת לנו שום מידע".
ההבנה כי נועם חולה במחלה נדירה מאוד, הניעה את ליאת ומור לערוך מחקר מקיף בנושא.
"חקרנו וקראנו ברשת, בדקנו כל שביב מידע אודות המחלה, והתחלנו להתגלגל לרופאים בחו"ל, במידה רבה בסיוע של ד"ר חורין, כדי לחפש מישהו שמבין בזה", מספרת מרקוביץ. "הפנמנו שעם כל הקושי הכרוך בכך, צריך לצאת משלב האבל על גילוי המחלה, ולחפש פתרונות לשיפור איכות החיים של הילד".
הדיכאון וההתמודדות
באותם ימים נקלעו בני משפחת מרקוביץ למצוקה קשה, במיוחד ליאת.
"היו אז סגרים וקורונה, ונכנסתי לדיכאון קשה. אמנם הייתי בתיפקוד, אבל לא רציתי שום קשר, אפילו לילדים, וזה השתפר רק אחרי שהתחלתי טיפול תרופתי. זה הרים אותי והצלחתי לתפקד", מגלה מרקוביץ.
בחודשים שאחרי הגילוי, למדו בני משפחתו של נועם להתמודד עם התסמינים החריפים של המחלה.
"הסימנים הקליניים של מי שחולה ב־LNS, הם שהחולה 'כלוא' בתוך גוף שלא מתפקד על פי רצונו, והוא אמנם יודע ליהנות מקשר חברתי, אבל הוא לא יכול לעשות שום דבר לבד: לא יושב, לא אוכל, לא משחק, והוא מתוסכל מאוד מהמצב".
לדברי מרקוביץ, ללא העזרה והתמיכה של בני המשפחה המורחבת, היא לא הייתה מסוגלת להתמודד עם המצב.
"50 אחוז מהזמן שלי אני מנסה להעניק לנועם איכות חיים, לאפשר לו מסוגלות עצמית במסגרת המחלה, וגם את זה לומדים עם הזמן, ובהתייעצות עם אנשי מקצוע", היא מספרת. "בלי המשפחה שלי לא הייתי איפה שאני היום. אמא שלי טיפלה בנועם בשלבים הראשונים, הייתה אמא שנייה, והייתה לעזר גדול עד שנעמדתי על הרגליים, וגם אחותי עזרה לי מאוד, בכל דבר.
"הוא אמנם יודע ליהנות מקשר חברתי, אבל הוא לא יכול לעשות שום דבר לבד: לא יושב, לא אוכל, לא משחק, והוא מתוסכל מאוד מהמצב"
"מי שהילד שלו חולה במחלה יתומה, מקבל בכל יום פרופורציות על החיים, ובלי סביבה תומכת בלתי אפשרי לעבור את זה, בטח עם ילדה קטנה, שהייתה תינוקת בת שנתיים כשגילינו על מחלתו של נועם".
תקווה לטיפול
לפני כשנה וחצי, במסגרת המסע לסייע לנועם, הגיעו הוריו לפנסילבניה שבארצות הברית, שם פגשו את פרופ' ג'יימס ווילסון, שמזה מספר שנים עוסק במחקר במטרה למצוא תרופה למחלה.
"הפגישה הראשונה בינינו לבין פרופ' ווילסון הייתה באמצעות הזום, וכשהגענו לארצות הברית שמחנו מאוד לשמוע שיש התקדמות אמיתית במחקר", מספרת מרקוביץ. "מהר מאוד, בעקבות הקשר הזה, התחלנו גם אנחנו לחקור את הנושא של הטיפול הגנטי, ובפגישה עם פרופ' ווילסון הוא עידכן אותנו שהמחקר שלו בנושא הוא בשלב הניסוי בעכברי מעבדה".
לאחרונה עודכנו ליאת ומור כי תהליך המחקר כולל ניסוי על קופים, ולאחר שיוסקו המסקנות, צפוי פרופ' ווילסון להעביר את המידע שיתקבל אל ה־FDA, מינהל המזון והתרופות האמריקאי, שאנשיו אחראים בין השאר על הרגולציה והאישור של מתן תרופות חדשות לבני אדם.
כפפות מיוחדות
אופטימיים מכך שבקרוב תיתכן התקדמות בנושא המסע לעבר הטיפול הגנטי שעשוי להביא לנועם בריאות טובה, או לכל הפחות להקל על סבלו, ממשיכים הוריו להיות צמודים אליו, בתקווה לשינוי המיוחל.
"החיים עם ילד כזה אינם פשוטים. נועם לוקח שמונה תרופות שונות ביום, וזה נועד בעיקר כדי למנוע סיבוכים של המחלה", אומרת מרקוביץ.
מאחר והוא אינו מסוגל לדבר, התקשורת עם נועם מתבצעת באמצעות מחשב נייד מיוחד.
מכיוון שהמחלה פוגעת גם בשרירים, מתנייד נועם באמצעות הליכון מיוחד, אותו רכשו הוריו בסכום של 15 אלף שקלים.
"נועם מתקשר עם המחשב, ובעזרת תוכנה מיוחדת הוא 'מדבר', בוחר עם הידיים את התמונה הספציפית, וכך עובר אלינו המסר, למשל בקשה שלו שהוא רוצה לאכול חביתה", מסבירה מרקוביץ. "זה לא פשוט, אבל החלק הכי נורא של המחלה מתבטא בפגיעה העצבית, כי אנחנו לא יכולים להגן עליו מפני עצמו, והוא מנסה לפגוע בעצמו, פוצע את עצמו עד העצם. זה חלק מחוסר של פעילות של אנזים במוח, שמביא את הילדים לבצע פעולות כאלה.
"נועם קורא לעזרה באמצעות מבט, בעיניים, מבקש שנגן עליו, ואנחנו עוטפים אותו. יש לנו כפפות מיוחדות ששמים על הידיים שלו כדי להגן עליו מפני נשיכות של עצמו.
"אני חייבת גם מילה טובה ופרגון לעמותת פל"א (פתרונות לילדים מבית אלין), הממוקמים בבית החולים השיקומי לילדים בירושלים, שהמטרה והרצון שלהם הוא להמציא ולייצר מוצרים שנועדו להנגיש, ולהקל על כל ילד באופן ספציפי", מספרת מרקוביץ. "מזה תקופה שהם מלווים אותנו, החל מיצירת הכפפות המותאמות לנועם כדי שיוכל להפעיל את האצבעות בצורה נוחה, וגם לא יפגע בעצמו, ועד הנגשת יכולת אכילה עצמאית ושתייה. הם היו אלה שבעקבות שיחה ובקשה ממני, התאימו לנועם מתקן מיוחד על העגלה שבאמצעותה הוא נע, ממנו הוא יכול לשתות בכוחות עצמו.
זה מקום מדהים, שהמטרה של אנשיו היא לעזור לילדים החולים ולמשפחות שלהם, והם קשובים, ויוצרים באמצעות אנשי מקצוע מתחומים שונים, וזה נפלא ומרגש שיש מענה שכזה".
נלחמים על המעון
מי ששומרים על נועם במשך מספר שעות ביום הם אנשי מעון צ'יימס אור בשכונת רעות, מעון שיקומי המיועד לתינוקות מגיל לידה עד גיל שש.
"הקליטה במעון לא הייתה פשוטה, וחווינו ארבעה חודשי הסתגלות כי נועם פשוט התקשה", משחזרת מרקוביץ, "ומי שבמידה רבה הייתה ועודה המלאך שלנו שם היא הגננת מיכל הראל, שמהרגע הראשון הבטיחה שהכל יהיה בסדר, שהוא יסתדר. בזכותה חזרתי לנשום, ובזכות צוות הגן, שמטפל בילדים ברמות תיפקודיות שונות, עם מחלות גנטיות שונות או שיתוק מוחין.
"העניקו לנועם שם את היכולת לחיוכים ולסקרנות, והיום אני יודעת שאני שולחת אותו למעון בלב שלם, ואני רגועה שלפחות עד גיל שש תהיה לנו הנחלה הזו".
"זה היה ממש לא פשוט בהתחלה, כי כל הרופאים שביקרנו אצלם לא פגשו ילדים שחלו במחלה ולא ידעו לתת לנו שום מידע"
בימים אלה נאלצים ליאת ומור והורים אחרים במעון, לנהל מאבק נוסף, הקשור להמשך פעילותו של המעון בשנת הלימודים הבאה, דבר שעלול שלא להתרחש בגלל קשיים בירוקרטיים, אבל מרקוביץ מאמינה שקברניטי העירייה יסייעו למשפחות.
"במרוץ מודיעין נדבר גם על זה ונשתף את הורי העיר במצב, גם בתקווה שהורים לילדים עם בעיות דומות יידעו שיש מה לעשות, יש למי לגשת, כי הורים רבים לא יודעים מה לעשות אחרי שנופלת עליהם בשורה כזו.
קראו גם:
"אני מאמינה שאני יכולה לעזור לאחרים, והלוואי שאצליח לעזור למישהו להגיע אל רגע השלווה וההכרה הזה, וכמובן אולי נזכה להגיע אל עוד חולה במחלה, כי זה יכול לעזור בתהליך של הריפוי הגנטי".
התהליך שאליו מקווה מרקוביץ שנועם יגיע הוא הליך גנטי, הכולל החדרה של אנזים אל מוחו, כדי שיבצע את הפעולה שאמור לבצע האנזים החסר.
"יש ילדים בעולם שכבר עוברים את התהליך, ילדים שחולים במחלות נדירות אחרות, וזה כרגע בתהליך של ניסויים קליניים, וכולנו תקווה שעוד עשור זה יהיה על השולחן", אומרת מרקוביץ.
ולמרות כל הקושי הסובב את חיי משפחתה והימים המתישים, שומרת מרקוביץ על אופטימיות.
"אנחנו חייבים להמשיך לשדר אנרגיות טובות, לעצמנו ולסביבה", היא אומרת. "הילדים שחולים במחלות האלה הם ילדים שמאכילים ומלבישים אותם, אבל מבחינה קוגניטיבית הם כמו ילדים אחרים בגילם.
"הייתי רוצה שאנשי חינוך, רופאים, ובעצם כולם, ייחשפו לדבר הזה, וגם ביום המרוץ הם יראו הרבה ילדים שונים, אבל הם כמו כולם, כולם אותו הדבר.
"האופטימיות מחזיקה אותי, ובלעדיה כנראה שלא הייתי קמה בכל יום למה שאני עושה. אני לא רואה דרך אחרת. בכל בוקר שנועם קם אליי עם המבט החכם הזה, אני אומרת לעצמי שאין מצב שאני מוותרת עליו. מגיע לו שאלחם עליו, אעשה הכל כדי שיהיה בריא ועצמאי".
